Esta é a nova ciência! A tecnologia de edição genética CRISPR–Cas9 pode vir a ser a maior promessa para doenças genéticas, incluindo a acondroplasia, sendo o método mais eficiente de edição de genes disponível hoje.
A francesa Emmanuelle Charpentier e a americana Jennifer Doudna receberam este ano o Prémio de Investigação Princesa das Astúrias e a revista Science elevou esta técnica para o número um na lista das descobertas científicas do ano de 2015. Esta ferramenta chamada CRISPR–Cas9, vulgarmente conhecida como “corta e cola genético“, está a atrair a atenção de investigadores de todo o mundo pela sua plasticidade, facilidade de uso e baixo custo. Com este procedimento, a ciência está agora mais perto do tratamento de doenças para as quais não há cura ou mesmo prevenir doenças em indivíduos e nas suas geração seguintes, o que está também a levantar questões éticas, pois envolve agir sobre o embrião para alterar o DNA.
Esta tecnologia pode ter um enorme impacto nas doenças raras “porque há muito poucos pacientes e muitas doenças que são normalmente geradas por mutações em um ou mais genes. Antes era necessário muito tempo para estudar apenas uma variação do genoma responsável por estas doenças, mas agora , em algumas semanas, é possível reproduzir uma mutação num modelo de ratinhos e esperar para ver o que acontece. “Luis Montoliu, Centro Nacional de Biotecnologia, Espanha.
O método CRISPR–Cas9 é simples de usar e versátil na sua função, permitindo que todos, desde grandes indústria e biofarmacêuticas de pequena dimensão, tenham a oportunidade de testar a sua criatividade e participar na revolução genética.
Uma óptima notícia é que recentemente foi publicado um estudo sobre a versatilidade de CRISPR e a sua aplicação na acondroplasia.
“Mutações patogénicas podem ser resumidamente classificadas como causadoras de ganho ou perda de função num produto de gene. A mutação de ganho–de–função existente no FGFR3 na acondroplasia resulta na expressão de um produto genético patogénico e pode ser tratado através da utilização do gene NHEJ com a técnica CRISPR, para inactivar especificamente o alelo mutante, deixando o alelo natural intacto no cromossoma. “. Zhang et al., “Therapeutic genome editing: prospects and challenges”, 2015 Nature Medicine
O enorme entusiasmo em torno da edição genoma tem de ser associado com o planeamento estratégico e processos reguladores rigorosos, para assegurar o êxito do desenvolvimento desta nova abordagem terapêutica de enorme potencialidade. Esta tecnologia vai exigir um número de avaliações para otimizar sistematicamente a sua eficácia, segurança e especificidade. Embora ainda na sua fase inicial, a edição do genoma apresenta oportunidades tentadoras para combater uma série de doenças que estão além do alcance das terapias anteriores. Dado o ritmo acelerado dos avanços tecnológicos e à ampla gama de aplicações na ciência básica e clínica, a estrada à frente será sem dúvida um evento excitante.
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