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Iniciativa solidária
Como exemplo de iniciativa para recolha de fundos para apoiar o trabalho da Fundação ALPE, chegou-nos a actividade desenvolvida por Esther Lechón e sua família com uma banquinha no Mercado Solidário...
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As melhores práticas para a estenose do foramen magnum na acondroplasia
No 12º Congresso da Sociedade Internacional de Displasias Ósseas (ISDS), o Professor Ravi Savarirayan, pediatra e geneticista clínico do Instituto de Pesquisa Murdoch Children, deu uma palestra sobre...
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A melhor escola do mundo
A escola é o mundo, um passo muito importante para o crescimento de todas as crianças em todo o mundo. É essencial começar a educar respeito pelas diferenças, desde as primeiras fases da educação,...
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Potencial novo tratamento para a acondroplasia
BioClin Therapeutics tem um produto avançado, o B-701, um anti-FGFR3 mAB (significa que é um anticorpo monoclonal) em desenvolvimento para o tratamento do cancro da próstata com metástases. Ao mesmo...
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Gala “Exbaixadores de Gijón” 2015
É com enorme alegria que partilhamos esta notícia: No dia 1 de Outubro irá realizar-se no pavilhão Liberbank do Recinto de exposições “Luis Adaro” em Gijón, a cerimónia de atribuição de galardão aos...
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Carmen Alonso, Embaixadora de Gijón
No dia 1 de Outubro de 2015, a coordenadora da Fundação ALPE, Carmen Alonso, recebeu o galardão de “Embaixadores de Gijon” 2015, um reconhecimento da cidade que alberga a Fundação ALPE acondroplasia...
View ArticleApresentação dos resultados da fase 2 do BMN-111
Na reunião anual da Sociedade Americana de Pesquisa Óssea e Mineral (ASBMR), a Dra. Irving Melita, geneticista coordenadora do estudo clínico do BMN-111 em Londres, apresentou os resultados de seis...
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Congresso da FEDER e participação da ALPE
Em representação da Fundação ALPE, Carmen Alonso (coordenadora da Fundação) e Inês Alves (assessora científica), participaram no VIII Congresso Nacional de Doenças Raras. “Partilhar experiências,...
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Uma série de perguntas e respostas sobre Vosoritide, com Morrys Kaisermann
O nosso amigo, colaborador e cientista Morrys Kaisermann reuniu uma série de perguntas e respostas de uma conversa no facebook após uma publicação de seu blog (algumas pessoas podem ser agressivas e...
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Congresso Mundial de Medicamentos Órfãos, 12-13 Novembro 2015, Genebra
A Fundação ALPE esteve representada neste congresso mundial pela Inês Alves, a nossa assessora científica. O congresso decorreu durante dois dias tendo tido mais de trezentos participantes: diversos...
View ArticlePrimeiro prémio para «Maia», fotografia de Andrés Gómez
O Instituto Universitário de Integração na comunidade, INICO, e a Fundação Grupo Norte organizaram o XIII Concurso de Fotografia Internacional “As pessoas com deficiência na vida quotidiana. “Maia”, a...
View ArticleNovo site da EURORDIS para o Dia das Doenças Raras 2016
O Dia das Doenças Raras 2016 será celebrado a 29 de Fevereiro de 2016, também um dia raro! O objetivo principal deste dia é sensibilizar a sociedade para as doenças raras e o seu impacto na vida dos...
View ArticleAvanços no tratamento da acondroplasia e osteoartrite
Esta revisão por Kendra A. Klag e William A. Horton, foi publicada muito recentemente no Jornal de Genética Molecular Humana, 2015. Aqui estão as principais linhas desta revisão. Poderá encontrar um...
View ArticleO futuro das doenças genéticas: método CRIPSR-Cas9 de edição do genoma
Esta é a nova ciência! A tecnologia de edição genética CRISPR–Cas9 pode vir a ser a maior promessa para doenças genéticas, incluindo a acondroplasia, sendo o método mais eficiente de edição de genes...
View ArticleUma reportagem sobre o estudo clínico do BMN-111 em França
Desde 1994, aquando da identificação do gene responsável pela acondroplasia, uma forma de nanismo, que equipas de investigação médica e científica estão a tentar encontrar uma cura. Desde 2014, está a...
View ArticleMasterClass em Medicamentos Órfãos e Doenças Raras
No próximo dia 10 de Março de 2016, terá lugar em Oviedo, norte de Espanha, a MasterClass «Medicamentos Órfãos e Doenças Raras», orientada para professionais, associações de pacientes afectados com a...
View ArticleComunicado de imprensa sobre Vosoritide
Jean-Jacques Bienaimé, o CEO da BioMarin, apresentou no passado mês de Janeiro de 2016 um comunicado de imprensa sobre o Vosoritide. O número de crianças que a BioMarin estima poderem ser tratadas com...
View ArticleCurso de Actualização em Doenças Genéticas do Esqueleto
No dia 10 de Março de 2016, decorrerá em Braga, Portugal, o Curso Pré-Congresso de Actualização em Doenças Genéticas do Esqueleto, dirigido a Médicos Internos, Ortopedistas, Pediatras, Geneticistas,...
View ArticleReportagem sobre a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas 9
O jornalista Borja Roberts, da agência de notícias Colpisa, pediu a colaboração da nossa assessora científica, Inês Alves, para uma reportagem sobre o CRISPR–Cas 9, para o Dia das doenças raras, que é...
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Candidaturas abertas para o III Prémio ALPE Acondroplasia
Temos o gosto de anunciar a abertura das candidaturas para o III Prémio ALPE Acondroplasia para o melhor trabalho a favor das pessoas com acondroplasia e outras displasias ósseas com nanismo O prémio...
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