Em representação da Fundação ALPE, Carmen Alonso (coordenadora da Fundação) e Inês Alves (assessora científica), participaram no VIII Congresso Nacional de Doenças Raras. “Partilhar experiências, promovendo realidades” foi o lema deste congresso realizado em Murcia de 15 a 18 de Outubro, organizado pela Associação de doenças raras D´Genes em colaboração com a Delegação da Federação Espanhola Doenças Raras (FEDER) de Murcia e da Associação de afectados por lipodistrofias e cuidadores (AELIP).
Juan Carrion abordou este lema pela “necessidade de continuar a partilhar conhecimentos para lutar por todos com doenças raras e que são consideradas uma prioridade social e de saúde em todos os sistemas nacionais de saúde no mundo.”
Cerca de quinhentas pessoas participaram neste congresso. De acordo com a organização estiveram presentes 16 países, 250 pessoas através da Internet, mais de 65 representantes de associações de doenças raras, 80 oradores, 102 posters e muitas discussões e intervenções interessantes.
A qualidade e a quantidade dos temas fez deste congresso um lugar único para aprender, partilhar conhecimentos com profissionais de sáude, pessoas afetadas, famílias, indústria farmacêutica e administrações. O lugar da celebração, da Universidade Católica San Antonio de Murcia (UCAM), é um local de excelência.
Um dia antes do congresso, o diretor BioMarin em Espanha e Portugal, Tiago Barros, e a coordenadora da Fundação, Carmen Alonso, visitaram as instalações do Centro Multidisciplinar Celia Perez Carrion Tudela. Durante a visita, foram acompanhados pela coordenadora responsável pela D’Genes e presidente da AELIP, Naca Eulalia Perez de Tudela, que explicou quais os serviços que são prestados no centro.
A Fundação ALPE apresentou um cartaz no congresso sobre o tema da terapia aquática na acondroplasia. A informação técnica e científica utilizada para este trabalho foi recolhida pela fisioterapeuta Carmen Barreal, resultado das suas pesquisas na Fundação ALPE. Partilhamos o nosso apreço pelo seu trabalho e por esta informação, bem como pelas fotos. Agradecemos também as pessoas que aparecem nas fotos pela sua generosidade.
Aqui pode ler o poster apresentado: Terapia acuática FEDER ALPE – PDF
Tiago Barros, Carmen Alonso e Inês Alves
O poster foi avaliado por dois membros do jurí, que nos deram boas sugestões par um trabalho futuro.
Inês Alves durante la avaliação dos posteres com los evaluadores
Durante el congreso, además de las sesiones y las mesas redondas, hubo tiempo que compartir con las familias. Este tiempo de cercanía es un principio básico de ALPE. ¡Siempre hay tiempo para las familias!
Encarna Torres, la mamá de Marina, Carmen, Inês y Marina, de 4 años, que tiene una displasia metatrópica
Este evento tiene mucha relevancia para las enfermedades raras en España y en los países iberoamericanos.
Una enfermedad rara afecta a un muy pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes durante toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
A nivel mundial se calcula una incidencia de la acondroplasia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos.
Las enfermedades raras se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.
Se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones, en una población de 503 millones de personas, entre el 6 y el 8% de la población de la Unión Europea. Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas, sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.
Algunas de las conferencias y mesas fueron del mayor interés:
- La importancia de la participación de los pacientes en el Sistema Nacional de Salud Español
- Acceso real a diagnóstico y tratamiento, un derecho para más de 3 millones de personas
- Mesa Redonda: Repercusión mediática de las Enfermedades Raras
- Mesa Redonda: Modelos de atención multidisciplinar a pacientes con Enfermedades Raras
- Mesa Redonda: Situación actual de las ER en España y experiencias en Latinoamérica
También fue muy interesante el taller: ER: alteraciones frecuentes en la alimentación, de Begoña Barceló.
Taller de alteraciones de alimentación en enfermedades raras
La clausura estuvo simbolizada por los niños de las familias asistentes al congreso quienes iban disfrazados de los populares dibujos Minions, simbolizando a los investigadores que curan las enfermedades raras.
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